GENÉTICA CLÍNICA
Grado en Medicina
Curso 2017/2018
1. Datos de la asignatura
(Fecha última modificación: 20-06-18 12:16)- Código
- 103551
- Plan
- 235
- ECTS
- 3.00
- Carácter
- OBLIGATORIA
- Curso
- 5
- Periodicidad
- Segundo Semestre
- Área
- MEDICINA
- Departamento
- Medicina
- Plataforma Virtual
Datos del profesorado
- Profesor/Profesora
- Jesús María Hernández Rivas
- Grupo/s
- 1
- Centro
- Fac. Medicina
- Departamento
- Medicina
- Área
- Medicina
- Despacho
- 2ª planta
- Horario de tutorías
- Rogelio González Sarmiento: De 13 a14h
- URL Web
- -
- jmhr@usal.es
- Teléfono
- 923291100 ext 55384
- Profesor/Profesora
- Rogelio González Sarmiento
- Grupo/s
- 1
- Centro
- Fac. Medicina
- Departamento
- Medicina
- Área
- Medicina
- Despacho
- Departamento de Medicina. Facultad de Medicina
- Horario de tutorías
- -
- URL Web
- -
- gonzalez@usal.es
- Teléfono
- 923294500 ext. 1987
2. Sentido de la materia en el plan de estudios
Perfil profesional.
Graduado en Medicina
3. Recomendaciones previas
Asignaturas que se recomienda haber cursado: Bioquímica, Fisiología, Fundamentos de Medicina, Fundamentos de Cirugía, Pediatría. Todas las asignaturas relacionadas con enfermedades de aparatos y sistemas.
4. Objetivo de la asignatura
5. Contenidos
Teoría.
El genoma humano.
El epigenoma humano.
El genoma humano y la enfermedad. Mutación
El genoma humano y la enfermedad. Patrones de herencia
Bases cromosómicas de la herencia. Cromosomopatías
Indicaciones técnicas de los estudios genéticos y epigenéticos
Indicaciones técnicas de los estudios citogenéticos
Aplicación clínica de la genética en enf. monogénicas
Aplicación clínica de la genética en enf. por mutaciones dinámicas
Cartografía de los caracteres mendelianos
Aplicación clínica de la genética en enf. Poligénicas
Enfermedades por alteraciones en el RNA
Enfermedades del epigenoma
Aplicación clínica de la genética en enf. mitocondrial
Anomalías congénitas y síndromes dismórficos
Inmunogenética (Grupos sanguíneos y otros)
Mutaciones somáticas adquiridas
Enfermedades asociadas a trastornos en la reparación del DNA
Cáncer hereditario
Terapias de base genética
Terapia celular
Trastornos de la fertilidad
Farmacogenética y farmacogenómica
Consejo Genético
6. Competencias a adquirir
7. Metodologías
8. Previsión de Técnicas (Estrategias) Docentes
9. Recursos
10. Evaluación
Consideraciones generales.
Las competencias transversales de todas las asignaturas del curso 5º de Grado en Medicina, se adquieren mediante la participación en el programa de simulación, que se celebra en el 3º trimestre, en el que participan activamente los estudiantes.
