Guías Académicas

GENÉTICA CLÍNICA

GENÉTICA CLÍNICA

Grado en Medicina

Curso 2022/2023

1. Datos de la asignatura

(Fecha última modificación: 07-05-22 19:15)
Código
103551
Plan
235
ECTS
3.00
Carácter
OBLIGATORIA
Curso
5
Periodicidad
Segundo Semestre
Área
MEDICINA
Departamento
Medicina
Plataforma Virtual

Campus Virtual de la Universidad de Salamanca

Datos del profesorado

Profesor/Profesora
Jesús María Hernández Rivas
Grupo/s
1
Departamento
Medicina
Área
Medicina
Centro
Fac. Medicina
Despacho
2ª planta
Horario de tutorías
Rogelio González Sarmiento: De 13 a14h
URL Web
-
E-mail
jmhr@usal.es
Teléfono
923291100 ext 55384
Profesor/Profesora
Rogelio González Sarmiento
Grupo/s
1
Departamento
Medicina
Área
Medicina
Centro
Fac. Medicina
Despacho
3.20 (2ª planta)
Horario de tutorías
-
URL Web
-
E-mail
gonzalez@usal.es
Teléfono
-

2. Sentido de la materia en el plan de estudios

Perfil profesional.

Graduado en Medicina

3. Recomendaciones previas

Asignaturas que se recomienda haber cursado: Bioquímica, Fisiología, Fundamentos de Medicina, Fundamentos de Cirugía, Pediatría. Todas las asignaturas relacionadas con enfermedades de aparatos y sistemas.

4. Objetivo de la asignatura

-

5. Contenidos

Teoría.

El genoma humano

El epigenoma y el epitranscriptoma humano

El genoma humano y la enfermedad. Mutación

El genoma humano y la enfermedad. Polimorfismo

El genoma humano y la enfermedad. Patrones de herencia

 

Indicaciones técnicas de los estudios genéticos y epigenéticos

Indicaciones técnicas de los estudios citogenéticos

El cariotipo humano. Cartografía de los caracteres mendelianos

Cromosomopatías

Aplicación clínica de la genética en enf. Poligénicas

Aplicación clínica de la genética en enf. monogénicas

Aplicación clínica de la genética en enf. por mut. dinámicas

Enfermedades por alteraciones en el RNA

Enfermedades del epigenoma

Genética de las enfermedades mitocondriales

Enfermedades por mutaciones somáticas adquiridas

Enfermedades asociadas a trastornos en la reparación del DNA

Cáncer hereditario

Anomalías congénitas y síndromes dismórficos

Farmacogenética y farmacogenómica

Terapias de base genética

Terapia regenerativa

Genética y Bioética

Consejo Genético

6. Competencias a adquirir

7. Metodologías

Sesiones magistrales.

- Seminarios (el idioma obligatorio de los seminarios será el ingles)

- Prácticas (laboratorio)

- Preparación de trabajos

- Presentación de trabajos, ponencias o sesiones clínicas

- Planteamiento y resolución de casos

-Tutorias

- Evaluación

8. Previsión de Técnicas (Estrategias) Docentes

9. Recursos

10. Evaluación

Consideraciones generales.

Las competencias transversales de todas las asignaturas del curso 5º de Grado en Medicina, se adquieren mediante la participación en el programa de simulación, que se celebra en el 3º trimestre, en el que participan activamente los estudiantes.