Guías Académicas

CITOGENÉTICA CLÍNICA Y MOLECULAR

CITOGENÉTICA CLÍNICA Y MOLECULAR

Grado en Medicina

Curso 2024/2025

1. Datos de la asignatura

(Fecha última modificación: 04-06-24 9:03)
Código
103574
Plan
235
ECTS
3.00
Carácter
OPTATIVA
Curso
5
Periodicidad
Segundo Semestre
Idioma
ESPAÑOL
Área
MEDICINA
Departamento
Medicina
Plataforma Virtual

Campus Virtual de la Universidad de Salamanca

Datos del profesorado

Coordinador/Coordinadora
Jesús María Hernández Rivas
Grupo/s
1
Centro
Fac. Medicina
Departamento
Medicina
Área
Medicina
Despacho
2ª planta
Horario de tutorías
URL Web
-
E-mail
jmhr@usal.es
Teléfono
923291100 Ext 56616

2. Recomendaciones previas

Asignaturas que se recomienda haber cursado: Biología, Bioquímica, Fisiología General, Fundamentos de Medicina, Hematología, Pediatría, Genética Clínica

3. Objetivos

Relacionar los resultados de los estudios de citogenética molecular con las enfermedades producidas por las anomalías genéticas.

Conocer el significado y la aplicación de las tecnologías genéticas en el ámbito clínico y en la investigación

Revisión bibliográfica de artículos y capítulos de libro en inglés

Presentación y desarrollo de conocimientos genéticos en público

4. Competencias a adquirir | Resultados de Aprendizaje

Básicas / Generales | Conocimientos.

Conocimiento a nivel práctico de las principales metodologías de citogenética molecular: citogenética convencional, hibridación "in situ" fluorescente, microarrays y secuenciación masiva

Aplicación de estas metodologías en el ámbito clínico. Distinción entre mutación germinal y somática. Valoración de su coste-eficacia. Aspectos éticos y legales

Específicas | Habilidades.

Fisiopatología de las lesiones genéticas: relacionar cómo una lesión genética conlleva una alteración molecular que condiciona la aparición de la enfermedad en el contexto de:

- Enfermedades hereditarias

- Enfermedades congénitas no hereditarias

- Cáncer

- Farmacogenómica

Transversales | Competencias.

El desarrollo del temario es conjunto por parte de los profesores y de los alumnos. Los alumnos deben presentar los temas elaborados por ellos y tutelados por el profesor. El debate en clase tras la presentación de los temas es un aspecto clave en el desarrollo de la asignatura

5. Contenidos

Teoría.

MÓDULO 1. Técnicas de citogenética molecular

1. Técnicas convencionales en citogenética molecular: el estudio cromosómico y la hibridación “in situ” fluorescente (HIS).

2. Nuevas metodologías de análisis genómico: HIS multicolor, hibridación genómica comparada y estudios de microarrays.

 

MÓDULO 2. Aplicaciones de la citogenética molecular en el estudio de las enfermedades hereditarias

3. Diagnóstico citogenético de las cromosomopatías

4. Síndromes producidos por microdeleciones

5. Detección y significado de la disomía uniparental, recombinación no homóloga e impronta genética

 

MÓDULO 3. Citogenética Molecular del cáncer

7. Citogenética molecular de las hemopatías mieloides

8. Citogenética molecular de las hemopatías linfoides

9. Citogenética molecular de los sarcomas y tumores de tejidos blandos

10. Citogenética molecular de los tumores epiteliales

 

MÓDULO 4. Otras aplicaciones de la citogenética molecular

11. Análisis comparativo del genoma interespecies

12. Estudio de la organización del núcleo en 3D

13. RNA no codificantes: fisiología y patología

14. Big Data y Genética

15. Inteligencia artificial generativa y Genética

Práctica.

  1. Cultivo, recogida y análisis de cromosomas en medula ósea en hemopatías malignas.
  2. Hibridación “in situ” con sondas repetitivas y de secuencia única.
  3. Análisis del trascriptoma celular tumoral mediante micorarrays de expresión
  4. Secuenciación masiva de paneles de genes mediante captura de secuencias y amplicones

6. Metodologías Docentes

El enfoque de las clases es práctico. Se comienza con una serie de clases para recordar los principales aspectos teóricos y técnicos de la Citogenética Molecular y luego se aborda el temario específico mediante la realización de exposiciones por parte de los alumnos.

El contenido se complementa con la realización de prácticas en el laboratorio y la resolución y discusión de casos clínicos.

7. Distribución de las Metodologías Docentes

8. Recursos

9. Evaluación

Criterios de evaluación.

Asistencia a clase. Presentación de los temas. Participación en los debates

Sistemas de evaluación.

Uno de los objetivos fundamentales de la asignatura es conseguir adaptar los conocimiento teóricos en genética al marco clínico. Para ello se considera esencial comprender los métodos usados en el estudio de las enfermedades genéticas. El desarrollo de debates en clase propiciará el mejor conocimiento de las enfermedades genéticas

Recomendaciones para la evaluación.

Uno de los objetivos fundamentales de la asignatura es conseguir adaptar los conocimiento teóricos en genética al marco clínico. Para ello se considera esencial comprender los métodos usados en el estudio de las enfermedades genéticas. El desarrollo de debates en clase propiciará el mejor conocimiento de las enfermedades genéticas