GENÉTICA CLÍNICA
Grado en Medicina
Curso 2024/2025
1. Datos de la asignatura
(Fecha última modificación: 05-06-24 11:41)- Código
- 103551
- Plan
- 235
- ECTS
- 3.00
- Carácter
- OBLIGATORIA
- Curso
- 5
- Periodicidad
- Segundo Semestre
- Idioma
- ESPAÑOL
- Área
- MEDICINA
- Departamento
- Medicina
- Plataforma Virtual
Datos del profesorado
- Coordinador/Coordinadora
- Jesús María Hernández Rivas
- Grupo/s
- 1
- Centro
- Fac. Medicina
- Departamento
- Medicina
- Área
- Medicina
- Despacho
- 2ª planta
- Horario de tutorías
- URL Web
- https://geneticsoncohematology.com/
- jmhr@usal.es
- Teléfono
- 923291100 Ext 56616
- Coordinador/Coordinadora
- Rogelio González Sarmiento
- Grupo/s
- 1
- Centro
- Fac. Medicina
- Departamento
- Medicina
- Área
- Medicina
- Despacho
- Facultad de Medicina (2ª planta)
- Horario de tutorías
- URL Web
- https://produccioncientifica.usal.es/investigadores/57021/detalle
- gonzalez@usal.es
- Teléfono
- 923294500 ext. 1987
2. Recomendaciones previas
Asignaturas que se recomienda haber cursado: Bioquímica, Fisiología, Fundamentos de Medicina, Fundamentos de Cirugía, Pediatría. Todas las asignaturas relacionadas con enfermedades de aparatos y sistemas.
3. Objetivos
4. Competencias a adquirir | Resultados de Aprendizaje
5. Contenidos
Teoría.
El genoma humano
El epigenoma y el epitranscriptoma humano
El genoma humano y la enfermedad. Mutación
El genoma humano y la enfermedad. Polimorfismo
El genoma humano y la enfermedad. Patrones de herencia
Indicaciones técnicas de los estudios genéticos y epigenéticos
Indicaciones técnicas de los estudios citogenéticos
El cariotipo humano. Cartografía de los caracteres mendelianos
Cromosomopatías
Aplicación clínica de la genética en enf. Poligénicas
Aplicación clínica de la genética en enf. monogénicas
Aplicación clínica de la genética en enf. por mut. dinámicas
Enfermedades por alteraciones en el RNA
Enfermedades del epigenoma
Genética de las enfermedades mitocondriales
Enfermedades por mutaciones somáticas adquiridas
Enfermedades asociadas a trastornos en la reparación del DNA
Cáncer hereditario
Anomalías congénitas y síndromes dismórficos
Farmacogenética y farmacogenómica
Terapias de base genética
Terapia regenerativa
Genética y Bioética
Consejo Genético
6. Metodologías Docentes
Sesiones magistrales.
- Seminarios (el idioma obligatorio de los seminarios será el inglés)
- Prácticas (laboratorio)
- Preparación de trabajos
- Presentación de trabajos, ponencias o sesiones clínicas
- Planteamiento y resolución de casos
-Tutorías
- Evaluación
7. Distribución de las Metodologías Docentes
8. Recursos
9. Evaluación
Criterios de evaluación.
La dinámica de la asignatura permitirá disponer de una forma continuada de evaluación mediante la participación en los debates y las presentaciones y participaciones en las prácticas de casos clínicos
La calificación final será la nota de la prueba escrita de aquellos alumnos que la han superado con una nota mínima de 5 sobre 10, corregida sobre 8, a la que se sumarán hasta 2 puntos de la asistencia a clase y participación en seminarios.
Sistemas de evaluación.
Examen
Participación en los seminarios
Participación activa en clase
En los alumnos con problemas a nivel de lenguaje o con circunstancias especiales se facilitará la realización de una evaluación oral que contendrá preguntas de todos los apartados de la asignatura y en la que se resolverán supuestos clínicos y cuestiones teóricas
Recomendaciones para la evaluación.
Las competencias transversales de todas las asignaturas del curso 5º de Grado en Medicina, se adquieren mediante la participación en el programa de simulación, que se celebra en el 3º trimestre, en el que participan activamente los estudiantes.