Guías Académicas

GENÉTICA CLÍNICA

GENÉTICA CLÍNICA

Grado en Medicina

Curso 2024/2025

1. Datos de la asignatura

(Fecha última modificación: 05-06-24 11:41)
Código
103551
Plan
235
ECTS
3.00
Carácter
OBLIGATORIA
Curso
5
Periodicidad
Segundo Semestre
Idioma
ESPAÑOL
Área
MEDICINA
Departamento
Medicina
Plataforma Virtual

Campus Virtual de la Universidad de Salamanca

Datos del profesorado

Coordinador/Coordinadora
Jesús María Hernández Rivas
Grupo/s
1
Centro
Fac. Medicina
Departamento
Medicina
Área
Medicina
Despacho
2ª planta
Horario de tutorías
URL Web
-
E-mail
jmhr@usal.es
Teléfono
923291100 Ext 56616
Coordinador/Coordinadora
Rogelio González Sarmiento
Grupo/s
1
Centro
Fac. Medicina
Departamento
Medicina
Área
Medicina
Despacho
Facultad de Medicina (2ª planta)
Horario de tutorías
URL Web
https://produccioncientifica.usal.es/investigadores/57021/detalle
E-mail
gonzalez@usal.es
Teléfono
923294500 ext. 1987

2. Recomendaciones previas

Asignaturas que se recomienda haber cursado: Bioquímica, Fisiología, Fundamentos de Medicina, Fundamentos de Cirugía, Pediatría. Todas las asignaturas relacionadas con enfermedades de aparatos y sistemas.

3. Objetivos

-

4. Competencias a adquirir | Resultados de Aprendizaje

5. Contenidos

Teoría.

El genoma humano

El epigenoma y el epitranscriptoma humano

El genoma humano y la enfermedad. Mutación

El genoma humano y la enfermedad. Polimorfismo

El genoma humano y la enfermedad. Patrones de herencia

 

Indicaciones técnicas de los estudios genéticos y epigenéticos

Indicaciones técnicas de los estudios citogenéticos

El cariotipo humano. Cartografía de los caracteres mendelianos

Cromosomopatías

Aplicación clínica de la genética en enf. Poligénicas

Aplicación clínica de la genética en enf. monogénicas

Aplicación clínica de la genética en enf. por mut. dinámicas

Enfermedades por alteraciones en el RNA

Enfermedades del epigenoma

Genética de las enfermedades mitocondriales

Enfermedades por mutaciones somáticas adquiridas

Enfermedades asociadas a trastornos en la reparación del DNA

Cáncer hereditario

Anomalías congénitas y síndromes dismórficos

Farmacogenética y farmacogenómica

Terapias de base genética

Terapia regenerativa

Genética y Bioética

Consejo Genético

6. Metodologías Docentes

Sesiones magistrales.

- Seminarios (el idioma obligatorio de los seminarios será el inglés)

- Prácticas (laboratorio)

- Preparación de trabajos

- Presentación de trabajos, ponencias o sesiones clínicas

- Planteamiento y resolución de casos

-Tutorías

- Evaluación

7. Distribución de las Metodologías Docentes

8. Recursos

9. Evaluación

Criterios de evaluación.

La dinámica de la asignatura permitirá disponer de una forma continuada de evaluación mediante la participación en los debates y las presentaciones y participaciones en las prácticas de casos clínicos

La calificación final será la nota de la prueba escrita de aquellos alumnos que la han superado con una nota mínima de 5 sobre 10, corregida sobre 8, a la que se sumarán hasta 2 puntos de la asistencia a clase y participación en seminarios.

Sistemas de evaluación.

Examen

Participación en los seminarios

Participación activa en clase

En los alumnos con problemas a nivel de lenguaje o con circunstancias especiales se facilitará la realización de una evaluación oral que contendrá preguntas de todos los apartados de la asignatura y en la que se resolverán supuestos clínicos y cuestiones teóricas

Recomendaciones para la evaluación.

Las competencias transversales de todas las asignaturas del curso 5º de Grado en Medicina, se adquieren mediante la participación en el programa de simulación, que se celebra en el 3º trimestre, en el que participan activamente los estudiantes.