GENÉTICA CLÍNICA
Grado en Medicina
Curso 2025/2026
1. Datos de la asignatura
(Fecha última modificación: 26-05-25 9:55)- Código
- 103551
- Plan
- 235
- ECTS
- 3.00
- Carácter
- OBLIGATORIA
- Curso
- 5
- Periodicidad
- Segundo Semestre
- Idioma
- ESPAÑOL
- Área
- MEDICINA
- Departamento
- Medicina
- Plataforma Virtual
Datos del profesorado
- Coordinador/Coordinadora
- Jesús María Hernández Rivas
- Grupo/s
- 1
- Centro
- Fac. Medicina
- Departamento
- Medicina
- Área
- Medicina
- Despacho
- Facultad de Medicina, segunda planta (3.32)
- Horario de tutorías
- URL Web
- https://geneticsoncohematology.com/
- jmhr@usal.es
- Teléfono
- 923291100 ext 55384
- Coordinador/Coordinadora
- Rogelio González Sarmiento
- Grupo/s
- 1
- Centro
- Fac. Medicina
- Departamento
- Medicina
- Área
- Medicina
- Despacho
- 3.20 (2ª planta)
- Horario de tutorías
- URL Web
- https://produccioncientifica.usal.es/investigadores/57021/detalle
- gonzalez@usal.es
- Teléfono
- 923294553
2. Recomendaciones previas
Asignaturas que se recomienda haber cursado: Bioquímica, Fisiología, Fundamentos de Medicina, Fundamentos de Cirugía, Pediatría. Todas las asignaturas relacionadas con enfermedades de aparatos y sistemas.
3. Objetivos
General: Conocer las bases genéticas de las enfermedades más frecuentes y su aplicación en el diagnóstico y tratamiento.
Específicos: Ser capaz de comprender las bases genéticas de las enfermedades hereditarias.
Conocer los métodos de diagnóstico de las anomalías genéticas
Conocer la mecánica del proceso de consejo genético y el test genético
Conocer los mecanismos genéticos en los que se basan las nuevas dianas terapéuticas.
Conocer los mecanismos genéticos implicados en las enfermedades más prevalentes y en la respuesta a fármacos
4. Competencias a adquirir | Resultados de Aprendizaje
Específicas | Habilidades.
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3.2: Competencias Específicas: Reconocer, Diagnosticar y Orientar su Manejo 1. Errores congénitos del metabolismo. 2. Aplicaciones de la citogenética y biología molecular al diagnóstico clínico. 3. Diagnóstico y consejo genético. 4. Enfermedades monogénicas. Autosómicas. Ligadas a cromosomas sexuales. Asociadas a cambios epigenéticos 5. Enfermedades cromosómicas. 6. Patología de la herencia mitocondrial. 7. Enfermedades poligénicas 8. Respuesta inadecuada a fármacos
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Transversales | Competencias.
Saber hacer con competencia
1. Interpretación de árboles genealógicos. para el diagnóstico de las enfermedades monogenéticas.
2. Consultar bases de datos de las enfermedades genéticas.
3. Consultar bases de datos farmacogenómicas
5. Contenidos
Teoría.
El genoma humano
El epigenoma y el epitranscriptoma humano
El genoma humano y la enfermedad. Mutación
El genoma humano y la enfermedad. Polimorfismo
El genoma humano y la enfermedad. Patrones de herencia
Indicaciones técnicas de los estudios genéticos y epigenéticos
Indicaciones técnicas de los estudios citogenéticos
El cariotipo humano. Cartografía de los caracteres mendelianos
Cromosomopatías
Aplicación clínica de la genética en enf. Poligénicas
Aplicación clínica de la genética en enf. monogénicas
Aplicación clínica de la genética en enf. por mut. dinámicas
Enfermedades por alteraciones en el RNA
Enfermedades del epigenoma
Genética de las enfermedades mitocondriales
Enfermedades por mutaciones somáticas adquiridas
Enfermedades asociadas a trastornos en la reparación del DNA
Cáncer hereditario
Anomalías congénitas y síndromes dismórficos
Farmacogenética y farmacogenómica
Terapias de base genética
Terapia regenerativa
Genética y Bioética
Consejo Genético
6. Metodologías Docentes
Sesiones magistrales.
- Seminarios (el idioma obligatorio de los seminarios será el inglés)
- Prácticas (laboratorio)
- Preparación de trabajos
- Presentación de trabajos, ponencias o sesiones clínicas
- Planteamiento y resolución de casos
-Tutorías
- Evaluación
7. Distribución de las Metodologías Docentes
Previsión de distribución de las metodologías docentes (Fecha: 20-05-25)8. Recursos
9. Evaluación
Criterios de evaluación.
La dinámica de la asignatura permitirá disponer de una forma continuada de evaluación mediante la participación en los debates y las presentaciones y participaciones en las prácticas de casos clínicos
La calificación final será la nota de la prueba escrita de aquellos alumnos que la han superado con una nota mínima de 5 sobre 10, corregida sobre 7, a la que se sumarán hasta 3 puntos de la asistencia a clase y participación en seminarios.
Para poder participar en los seminarios se exigirá una asistencia al 80% de las clases presenciales
Sistemas de evaluación.
Examen
Participación en los seminarios
Participación activa en clase
Recomendaciones para la evaluación.
Las competencias transversales de todas las asignaturas del curso 5º de Grado en Medicina, se adquieren mediante la participación en el programa de simulación, que se celebra en el 3º trimestre, en el que participan activamente los estudiantes.