Guías Académicas

GENÉTICA CLÍNICA

Ficha en elaboración, aún sin validez oficial

GENÉTICA CLÍNICA

GRADO EN MEDICINA

Curso 2025/2026

1. Datos de la asignatura

(Fecha última modificación: 20-05-25 13:56)
Código
140141
Plan
2022
ECTS
3.00
Carácter
OBLIGATORIA
Curso
4
Periodicidad
Segundo Semestre
Idioma
ESPAÑOL
Área
MEDICINA
Departamento
Medicina
Plataforma Virtual

Campus Virtual de la Universidad de Salamanca

Datos del profesorado

Coordinador/Coordinadora
Rogelio González Sarmiento
Grupo/s
1
Centro
Fac. Medicina
Departamento
Medicina
Área
Medicina
Despacho
3.20 (2ª planta)
Horario de tutorías
URL Web
https://produccioncientifica.usal.es/investigadores/57021/detalle
E-mail
gonzalez@usal.es
Teléfono
923294553
Profesor/Profesora
Jesús María Hernández Rivas
Grupo/s
1
Centro
Fac. Medicina
Departamento
Medicina
Área
Medicina
Despacho
Facultad de Medicina, segunda planta (3.32)
Horario de tutorías
URL Web
https://geneticsoncohematology.com/
E-mail
jmhr@usal.es
Teléfono
923291100 ext 55384

2. Recomendaciones previas

 EL ALUMNO DEBERÁ HABER SUPERADO LAS ASIGNATURAS DE BIOQUÍMICA, BIOLOGÍA Y FUNDAMENTOS DE MEDICINA CLÍNICA

3. Objetivos

General: Conocer las bases genéticas de las enfermedades más frecuentes y su aplicación en el diagnóstico y tratamiento.

 

Específicos: Ser capaz de comprender las bases genéticas de las enfermedades hereditarias.

Conocer los métodos de diagnóstico de las anomalías genéticas

Conocer la mecánica del proceso de consejo genético y el test genético

Conocer los mecanismos genéticos en los que se basan las nuevas dianas terapéuticas.

Conocer los mecanismos genéticos implicados en las enfermedades más prevalentes y en la respuesta a fármacos

4. Competencias a adquirir | Resultados de Aprendizaje

Básicas / Generales | Conocimientos.

Reconocer, Diagnosticar y Orientar su Manejo

1. Errores congénitos del metabolismo.

2. Aplicaciones de la citogenética y biología molecular al diagnóstico clínico.

3. Diagnóstico y consejo genético.

4. Enfermedades monogénicas. Autosómicas. Ligadas a cromosomas sexuales. Asociadas a cambios epigenéticos

5. Enfermedades cromosómicas.

6. Patología de la herencia mitocondrial.

7. Enfermedades poligénicas

8. Respuesta inadecuada a fármacos

 

Específicas | Habilidades.

Practicar tuteladamente

1. Practicar las técnicas de diagnóstico citogenético.

2. Practicar las técnicas de diagnóstico molecular.

3. Resolución de casos prácticos del diagnóstico prenatal.

4. Resolución de casos prácticos del consejo genético

Transversales | Competencias.

Saber hacer con competencia

1. Interpretación de árboles genealógicos. para el diagnóstico de las enfermedades monogenéticas.

2. Consultar bases de datos de las enfermedades genéticas.

3. Consultar bases de datos farmacogenómicas

5. Contenidos

Teoría.

 

-EL GENOMA HUMANO (2 clases)

-EL EPIGENOMA (1 clase)

-MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO DEL GENOMA HUMANO (2 clases)

-CROMOSOMOPATÍAS (1 clase)

-ENFERMEDADES MITOCONDRIALES (1 clase)

-ENFERMEDADES POR MUTACIONES HEREDITARIAS (2 clases)

-ENFERMEDADES POR EXPANSIÓN DE TRIPLETES (1 clase)

-ENFERMEDADES POR TRASTORNOS DE LOS MECANISMOS DE REPARACIÓN DEL DNA (1 clase)

-ENFERMEDADES POR ALTERACIONES EN EL RNA (1 clase)

-EPIGENÉTICA Y ENFERMEDAD (2 clases)

-ENFERMEDADES POR MUTACIONES SOMÁTICAS ADQUIRIDAS (1 clase)

-POLIMORFISMOS GENÉTICOS Y PREDISPOSICIÓN A LA ENFERMEDAD (1 clase)

-GENÉTICA DE ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES (1 clase)

-GENÉTICA DE LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO (1 clase)

-GENÉTICA DEL CÁNCER (2 clases)

-FARMACOGENÉTICA Y FARMACOGENÓMICA (1 clase, debate)

-TERAPIAS DE BASE GENÉTICA (1 clase)

-MEDICINA DE PRECISIÓN (1 clase)

- GENÉTICA y BIOÉTICA (1 clase, debate)

-CONSEJO GENÉTICO (2 clases)

6. Metodologías Docentes

 CLASE MAGISTRAL, SEMINARIOS, APRENDIZAJE BASADO EN LA SOLUCIÓN DE PROBLEMAS.

7. Distribución de las Metodologías Docentes

8. Recursos

Libros de consulta para el alumno.

Emery. Elementos de genética médica y genómica (16ª edición), Elsevier, 2022

Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina (9ª edición), Elsevier, 2024

https://cpicpgx.org/

www.pharmgkb.org/

http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/regulation/general/general_content_000411.jsp&mid=WC0b01ac058002958e

 

9. Evaluación

Criterios de evaluación.

 El 30% de la nota será la asistencia a los seminarios, prácticas y clases teóricas

Sistemas de evaluación.

 

Examen teórico (70% de la nota final)

Preguntas de Elección Múltiple (60%)

Caso clínico (20%)

Desarrollo escrito de contenidos de la materia (20%)

 

Evaluación de seminarios y actividades no presenciales (30% de la nota final)

El idioma de los seminarios será el inglés

 

Para poder presentar los seminarios se exigirá una asistencia a las clases teóricas de al menos el 80%

 

Para poder sumar la nota de los seminarios habrá que obtener un 5 en el examen teórico; aquellos alumnos que no obtengan un 5 en el examen teórico suspenderán la asignatura.
 

Recomendaciones para la evaluación.

 

A los alumnos que no superen la asignatura se les conservará la nota de seminarios y la asistencia a clase para el siguiente año.

 

A los alumnos con problemas a nivel de lenguaje o con circunstancias especiales se facilitará la realización de una evaluación oral que contendrá preguntas de todos los apartados de la asignatura y en la que se resolverán supuestos clínicos y cuestiones teóricas