CITOGENÉTICA CLÍNICA Y MOLECULAR
Grado en Medicina
Curso 2020/2021
1. Datos de la asignatura
(Fecha última modificación: 24-05-20 23:55)- Código
- 103574
- Plan
- 235
- ECTS
- 3.00
- Carácter
- OPTATIVA
- Curso
- 5
- Periodicidad
- Segundo Semestre
- Idioma
- ESPAÑOL
- Área
- MEDICINA
- Departamento
- Medicina
- Plataforma Virtual
Datos del profesorado
- Profesor/Profesora
- Jesús María Hernández Rivas
- Grupo/s
- 1
- Centro
- Fac. Medicina
- Departamento
- Medicina
- Área
- Medicina
- Despacho
- 2ª planta
- Horario de tutorías
- Lunes y miércoles de 13 a 14
- URL Web
- https://geneticsoncohematology.com/
- jmhr@usal.es
- Teléfono
- 923291100 Ext 56616
2. Sentido de la materia en el plan de estudios
Bloque formativo al que pertenece la materia.
Medicina Interna
Papel de la asignatura.
Profundizar en los conocimientos de la Genética aplicada a la Medicina
Perfil profesional.
Medicina
3. Recomendaciones previas
Asignaturas que se recomienda haber cursado: Biología, Bioquímica, Fisiología General, Fundamentos de Medicina, Hematología, Pediatría, Genética Clínica
4. Objetivo de la asignatura
Relacionar los resultados de los estudios de citogenética molecular con las enfermedades producidas por las anomalías genéticas.
Conocer el significado y la aplicación de las tecnologías genéticas en el ámbito clínico y en la investigación
Revisión bibliográfica de artículos y capítulos de libro en inglés
Presentación y desarrollo de conocimientos genéticos en público
5. Contenidos
Teoría.
MÓDULO 1. Técnicas de citogenética molecular
1. Técnicas convencionales en citogenética molecular: el estudio cromosómico y la hibridación “in situ” fluorescente (HIS).
2. Nuevas metodologías de análisis genómico: HIS multicolor, hibridación genómica comparada y estudios de microarrays.
MÓDULO 2. Aplicaciones de la citogenética molecular en el estudio de las enfermedades hereditarias
3. Diagnóstico citogenético de las cromosomopatías
4. Síndromes producidos por microdeleciones
5. Detección y significado de la disomía uniparental, recombinación no homóloga e impronta genética
MÓDULO 3. Citogenética Molecular del cáncer
7. Citogenética molecular de las hemopatías mieloides
8. Citogenética molecular de las hemopatías linfoides
9. Citogenética molecular de los sarcomas y tumores de tejidos blandos
10. Citogenética molecular de los tumores epiteliales
MÓDULO 4. Otras aplicaciones de la citogenética molecular
11. Análisis comparativo del genoma interespecies
12. Estudio de la organización del núcleo en 3D
13. RNA no codificantes: fisiología y patología
Práctica.
- Cultivo, recogida y análisis de cromosomas en medula ósea en hemopatías malignas.
- Hibridación “in situ” con sondas repetitivas y de secuencia única.
- Análisis del trascriptoma celular tumoral mediante micorarrays de expresión
- Secuenciación masiva de paneles de genes mediante captura de secuencias y amplicones
6. Competencias a adquirir
Básicas / Generales.
Conocimiento a nivel práctico de las principales metodologías de citogenética molecular: citogenética convencional, hibridación "in situ" fluorescente, microarrays y secuenciación masiva
Aplicación de estas metodologías en el ámbito clínico. Distinción entre mutación germinal y somática. Valoración de su coste-eficacia. Aspectos éticos y legales
Específicas.
Fisiopatología de las lesiones genéticas: relacionar cómo una lesión genética conlleva una alteración molecular que condiciona la aparición de la enfermedad en el contexto de:
- Enfermedades hereditarias
- Enfermedades congénitas no hereditarias
- Cáncer
- Farmacogenómica
Transversales.
El desarrollo del temario es conjunto por parte de los profesores y de los alumnos. Los alumnos deben presentar los temas elaborados por ellos y tutelados por el profesor. El debate en clase tras la presentación de los temas es un aspecto clave en el desarrollo de la asignatura
7. Metodologías
El enfoque de las clases es práctico. Se comienza con una serie de clases para recordar los principales aspectos teóricos y técnicos de la Citogenética Molecular y luego se aborda el temario específico mediante la realización de exposiciones por parte de los alumnos.
El contenido se complementa con la realización de prácticas en el laboratorio y la resolución y discusión de casos clínicos.
8. Previsión de Técnicas (Estrategias) Docentes
9. Recursos
10. Evaluación
Consideraciones generales.
Uno de los objetivos fundamentales de la asignatura es conseguir adaptar los conocimiento teóricos en genética al marco clínico. Para ello se considera esencial comprender los métodos usados en el estudio de las enfermedades genéticas. El desarrollo de debates en clase propiciará el mejor conocimiento de las enfermedades genéticas
Criterios de evaluación.
Asistencia a clase. Presentación de los temas. Participación en los debates
11. Organización docente semanal
