GENÉTICA CLÍNICA
Grado en Medicina
Curso 2020/2021
1. Datos de la asignatura
(Fecha última modificación: 20-07-20 13:53)- Código
- 103551
- Plan
- 235
- ECTS
- 3.00
- Carácter
- OBLIGATORIA
- Curso
- 5
- Periodicidad
- Segundo Semestre
- Idioma
- ESPAÑOL
- Área
- MEDICINA
- Departamento
- Medicina
- Plataforma Virtual
Datos del profesorado
- Profesor/Profesora
- Jesús María Hernández Rivas
- Grupo/s
- 1
- Centro
- Fac. Medicina
- Departamento
- Medicina
- Área
- Medicina
- Despacho
- 2ª planta
- Horario de tutorías
- Rogelio González Sarmiento: De 13 a14h
- URL Web
- https://geneticsoncohematology.com/
- jmhr@usal.es
- Teléfono
- 923291100 Ext 56616
- Profesor/Profesora
- Rogelio González Sarmiento
- Grupo/s
- 1
- Centro
- Fac. Medicina
- Departamento
- Medicina
- Área
- Medicina
- Despacho
- Facultad de Medicina (2ª planta)
- Horario de tutorías
- -
- URL Web
- https://produccioncientifica.usal.es/investigadores/57021/detalle
- gonzalez@usal.es
- Teléfono
- 923294500 ext. 1987
2. Sentido de la materia en el plan de estudios
Perfil profesional.
Graduado en Medicina
3. Recomendaciones previas
Asignaturas que se recomienda haber cursado: Bioquímica, Fisiología, Fundamentos de Medicina, Fundamentos de Cirugía, Pediatría. Todas las asignaturas relacionadas con enfermedades de aparatos y sistemas.
4. Objetivo de la asignatura
5. Contenidos
Teoría.
El genoma humano
El epigenoma y el epitranscriptoma humano
El genoma humano y la enfermedad. Mutación
El genoma humano y la enfermedad. Polimorfismo
El genoma humano y la enfermedad. Patrones de herencia
Indicaciones técnicas de los estudios genéticos y epigenéticos
Indicaciones técnicas de los estudios citogenéticos
El cariotipo humano. Cartografía de los caracteres mendelianos
Cromosomopatías
Aplicación clínica de la genética en enf. Poligénicas
Aplicación clínica de la genética en enf. monogénicas
Aplicación clínica de la genética en enf. por mut. dinámicas
Enfermedades por alteraciones en el RNA
Enfermedades del epigenoma
Genética de las enfermedades mitocondriales
Enfermedades por mutaciones somáticas adquiridas
Enfermedades asociadas a trastornos en la reparación del DNA
Cáncer hereditario
Anomalías congénitas y síndromes dismórficos
Farmacogenética y farmacogenómica
Terapias de base genética
Terapia regenerativa
Genética y Bioética
Consejo Genético
6. Competencias a adquirir
7. Metodologías
Sesiones magistrales.
- Seminarios (el idioma obligatorio de los seminarios será el ingles)
- Prácticas (laboratorio)
- Preparación de trabajos
- Presentación de trabajos, ponencias o sesiones clínicas
- Planteamiento y resolución de casos
-Tutorias
- Evaluación
8. Previsión de Técnicas (Estrategias) Docentes
Previsión de distribución de las metodologías docentes (Fecha: 29-07-19)9. Recursos
10. Evaluación
Consideraciones generales.
Las competencias transversales de todas las asignaturas del curso 5º de Grado en Medicina, se adquieren mediante la participación en el programa de simulación, que se celebra en el 3º trimestre, en el que participan activamente los estudiantes.