Conocimiento a nivel práctico de las principales metodologías de citogenética molecular: citogenética convencional, hibridación "in situ" fluorescente, microarrays y secuenciación masiva

Aplicación de estas metodologías en el ámbito clínico. Distinción entre mutación germinal y somática. Valoración de su coste-eficacia. Aspectos éticos y legales

Fisiopatología de las lesiones genéticas: relacionar cómo una lesión genética conlleva una alteración molecular que condiciona la aparición de la enfermedad en el contexto de:

- Enfermedades hereditarias

- Enfermedades congénitas no hereditarias

- Cáncer

- Farmacogenómica

El desarrollo del temario es conjunto por parte de los profesores y de los alumnos. Los alumnos deben presentar los temas elaborados por ellos y tutelados por el profesor. El debate en clase tras la presentación de los temas es un aspecto clave en el desarrollo de la asignatura

MÓDULO 1. Técnicas de citogenética molecular

1. Técnicas convencionales en citogenética molecular: el estudio cromosómico y la hibridación “in situ” fluorescente (HIS).

2. Nuevas metodologías de análisis genómico: HIS multicolor, hibridación genómica comparada y estudios de microarrays.

MÓDULO 2. Aplicaciones de la citogenética molecular en el estudio de las enfermedades hereditarias

3. Diagnóstico citogenético de las cromosomopatías

4. Síndromes producidos por microdeleciones

5. Detección y significado de la disomía uniparental, recombinación no homóloga e impronta genética

MÓDULO 3. Citogenética Molecular del cáncer

7. Citogenética molecular de las hemopatías mieloides

8. Citogenética molecular de las hemopatías linfoides

9. Citogenética molecular de los sarcomas y tumores de tejidos blandos

10. Citogenética molecular de los tumores epiteliales

MÓDULO 4. Otras aplicaciones de la citogenética molecular

11. Análisis comparativo del genoma interespecies

12. Estudio de la organización del núcleo en 3D

13. RNA no codificantes: fisiología y patología

14. Big Data y Genética

15. Inteligencia artificial generativa y Genética

1. Cultivo, recogida y análisis de cromosomas en medula ósea en hemopatías malignas.
2. Hibridación “in situ” con sondas repetitivas y de secuencia única.
3. Análisis del trascriptoma celular tumoral mediante micorarrays de expresión
4. Secuenciación masiva de paneles de genes mediante captura de secuencias y amplicones

Asistencia a clase. Presentación de los temas. Participación en los debates

Uno de los objetivos fundamentales de la asignatura es conseguir adaptar los conocimiento teóricos en genética al marco clínico. Para ello se considera esencial comprender los métodos usados en el estudio de las enfermedades genéticas. El desarrollo de debates en clase propiciará el mejor conocimiento de las enfermedades genéticas

Uno de los objetivos fundamentales de la asignatura es conseguir adaptar los conocimiento teóricos en genética al marco clínico. Para ello se considera esencial comprender los métodos usados en el estudio de las enfermedades genéticas. El desarrollo de debates en clase propiciará el mejor conocimiento de las enfermedades genéticas