Contenidos teóricos:
1. Fundamentos de genética humana.
2. Mutación germinal y enfermedad. Patrones de herencia.
3. Mutación somática y enfermedad.
4. Translocaciones cromosómicas y enfermedad. Citogenética Molecular.
5. RNA y enfermedad.
6. Epigenética y enfermedad.
7. Bases moleculares de las enfermedades mitocondriales.
8. Bases moleculares del envejecimiento.
9. Proteasas serínicas y enfermedad. Coagulopatías.
10. Bases moleculares de las enfermedades por defectos enzimáticos. Enfermedades de depósito.
11. Bases moleculares de las Ciliopatías.
12. Bases moleculares de las Laminopatías.
13. Bases moleculares de las Canalopatías.
14. Bases moleculares de las enfermedades por expansión de tripletes.
15. Bases moleculares de las enfermedades por transtornos del plegamiento de proteínas.
16. Bases moleculares de las enfermedades de herencia compleja.
17. Bases moleculares del desarrollo tumoral.
18. Bases de la terapia celular en Medicina. Células madre y clonación.
19. Farmacogenética, farmacogenómica y terapias biológicas.
20. Medicina de precisión.
Contenidos prácticos:
Se estructurarán en estancias semanales en diferentes unidades de investigación:
-Departamento de Medicina: Cultivos, extracción de DNA de sangre periférica, edición genética CRISPR/Cas9.
-Laboratorio 14 del Centro de Investigación del Cáncer: Diagnóstico molecular/Consejo genético.
-Servicio de Experimentación animal: Manejo de ratones en investigación biomédica.
-Hospital Universitario de Salamanca: Citogenética y arrays.