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Curso Académico 2025/2026

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GENÉTICA CLÍNICA

GRADO EN MEDICINA

1. Datos de la asignatura

(Fecha última modificación: 20-05-25 13:56)

Código: 140141
Plan: 2022
ECTS: 3.00

Carácter: OBLIGATORIA
Curso: 4
Periodicidad: Segundo Semestre

Idioma: ESPAÑOL

Área

Departamento: Medicina

Plataforma Virtual: Campus Virtual de la Universidad de Salamanca

Datos del profesorado

Coordinador/Coordinadora: Rogelio González Sarmiento
Grupo/s: 1

Centro: Fac. Medicina

Departamento: Medicina

Área: Medicina

Despacho: 3.20 (2ª planta)

Horario de tutorías

URL Web: https://produccioncientifica.usal.es/investigadores

E-mail: gonzalez@usal.es
Teléfono: ext. 1985

Profesor/Profesora: Jesús María Hernández Rivas
Grupo/s: 1

Centro: Fac. Medicina

Departamento: Medicina

Área: Medicina

Despacho: Facultad de Medicina, segunda planta (3.32)

Horario de tutorías

URL Web: https://geneticsoncohematology.com/

E-mail: jmhr@usal.es
Teléfono: 923291100 ext 55384

2. Recomendaciones previas

EL ALUMNO DEBERÁ HABER SUPERADO LAS ASIGNATURAS DE BIOQUÍMICA, BIOLOGÍA Y FUNDAMENTOS DE MEDICINA CLÍNICA

3. Objetivos

General: Conocer las bases genéticas de las enfermedades más frecuentes y su aplicación en el diagnóstico y tratamiento.

Específicos: Ser capaz de comprender las bases genéticas de las enfermedades hereditarias.

Conocer los métodos de diagnóstico de las anomalías genéticas

Conocer la mecánica del proceso de consejo genético y el test genético

Conocer los mecanismos genéticos en los que se basan las nuevas dianas terapéuticas.

Conocer los mecanismos genéticos implicados en las enfermedades más prevalentes y en la respuesta a fármacos

4. Competencias a adquirir | Resultados de Aprendizaje

Básicas / Generales | Conocimientos.

Reconocer, Diagnosticar y Orientar su Manejo

1. Errores congénitos del metabolismo.

2. Aplicaciones de la citogenética y biología molecular al diagnóstico clínico.

3. Diagnóstico y consejo genético.

4. Enfermedades monogénicas. Autosómicas. Ligadas a cromosomas sexuales. Asociadas a cambios epigenéticos

5. Enfermedades cromosómicas.

6. Patología de la herencia mitocondrial.

7. Enfermedades poligénicas

8. Respuesta inadecuada a fármacos

Específicas | Habilidades.

Practicar tuteladamente

1. Practicar las técnicas de diagnóstico citogenético.

2. Practicar las técnicas de diagnóstico molecular.

3. Resolución de casos prácticos del diagnóstico prenatal.

4. Resolución de casos prácticos del consejo genético

Transversales | Competencias.

Saber hacer con competencia

1. Interpretación de árboles genealógicos. para el diagnóstico de las enfermedades monogenéticas.

2. Consultar bases de datos de las enfermedades genéticas.

3. Consultar bases de datos farmacogenómicas

5. Contenidos

Teoría.

-EL GENOMA HUMANO (2 clases)

-EL EPIGENOMA (1 clase)

-MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO DEL GENOMA HUMANO (2 clases)

-CROMOSOMOPATÍAS (1 clase)

-ENFERMEDADES MITOCONDRIALES (1 clase)

-ENFERMEDADES POR MUTACIONES HEREDITARIAS (2 clases)

-ENFERMEDADES POR EXPANSIÓN DE TRIPLETES (1 clase)

-ENFERMEDADES POR TRASTORNOS DE LOS MECANISMOS DE REPARACIÓN DEL DNA (1 clase)

-ENFERMEDADES POR ALTERACIONES EN EL RNA (1 clase)

-EPIGENÉTICA Y ENFERMEDAD (2 clases)

-ENFERMEDADES POR MUTACIONES SOMÁTICAS ADQUIRIDAS (1 clase)

-POLIMORFISMOS GENÉTICOS Y PREDISPOSICIÓN A LA ENFERMEDAD (1 clase)

-GENÉTICA DE ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES (1 clase)

-GENÉTICA DE LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO (1 clase)

-GENÉTICA DEL CÁNCER (2 clases)

-FARMACOGENÉTICA Y FARMACOGENÓMICA (1 clase, debate)

-TERAPIAS DE BASE GENÉTICA (1 clase)

-MEDICINA DE PRECISIÓN (1 clase)

- GENÉTICA y BIOÉTICA (1 clase, debate)

-CONSEJO GENÉTICO (2 clases)

6. Metodologías Docentes

CLASE MAGISTRAL, SEMINARIOS, APRENDIZAJE BASADO EN LA SOLUCIÓN DE PROBLEMAS.

7. Distribución de las Metodologías Docentes

Previsión de distribución de las metodologías docentes (Fecha: 20-05-25)

8. Recursos

Libros de consulta para el alumno.

Emery. Elementos de genética médica y genómica (16ª edición), Elsevier, 2022

Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina (9ª edición), Elsevier, 2024

https://cpicpgx.org/

www.pharmgkb.org/

http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/regulation/general/general_content_000411.jsp&mid=WC0b01ac058002958e

9. Evaluación

Criterios de evaluación.

El 30% de la nota será la asistencia a los seminarios, prácticas y clases teóricas

Sistemas de evaluación.

Examen teórico (70% de la nota final)

Preguntas de Elección Múltiple (60%)

Caso clínico (20%)

Desarrollo escrito de contenidos de la materia (20%)

Evaluación de seminarios y actividades no presenciales (30% de la nota final)

El idioma de los seminarios será el inglés

Para poder presentar los seminarios se exigirá una asistencia a las clases teóricas de al menos el 80%

Para poder sumar la nota de los seminarios habrá que obtener un 5 en el examen teórico; aquellos alumnos que no obtengan un 5 en el examen teórico suspenderán la asignatura.

Recomendaciones para la evaluación.

A los alumnos que no superen la asignatura se les conservará la nota de seminarios y la asistencia a clase para el siguiente año.

A los alumnos con problemas a nivel de lenguaje o con circunstancias especiales se facilitará la realización de una evaluación oral que contendrá preguntas de todos los apartados de la asignatura y en la que se resolverán supuestos clínicos y cuestiones teóricas

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